Dag 23

Eller: Osynliga mitt framför våra näsor.

Barn med MCAS

När jag gjorde inlägget om barn med mastocytos förekom jag frågan efter barn med MCAS genom att utlova ett eget inlägg om denna patientgrupp eftersom de stöter på helt andra problem. Medan barn med mastocytos visserligen finns men är lite av en exotisk grupp för experterna, finns det inga barn med MCAS.

Jo, klart de gör. De diagnostiseras bara inte i Sverige eftersom kunskapen inte finns. Medan det är svårt för vuxna att få gehör för mastcellsproblematik i allmänhet och MCAS i synnerhet kommer det i regel aldrig på tal när föräldrar till barn söker för allergiliknande besvär och “konstiga” reaktioner. Negativa allergiprover trots återkommande allergiliknande reaktioner, barn som reagerar med nässelutslag på temperatursvängningar eller fysisk aktivitet. Ja, i stort sett samma symtom och problem som även vuxna söker för.

Utomlands är det inte lika ovanligt, där diagnostiseras barnen med MCAS och får motsvarande hjälp med t ex mastcellsstabiliserande läkemedel och med att undvika sina fastställda triggers (i den mån det går). Varför är det så? Troligtvis spelar flera faktorer in. I länder med fler invånare är patientgruppen naturligtvis större och det finns mer krav på kunskap och intresse och det finns icke-invasiva undersökningsmetoder som urininsamling som man identifierar mastcellsmarkörer med och som används rutinmässigt.

Urininsamling

Dygnsurin (dvs man samlar urin under ett dygn och sedan kontrolleras nivåerna av N-metylhistamin och prostaglandin D2 i urinet) ingick tidigare per automatik i en mastcellsutredning men i Sverige slutade man med det för över 10 år sedan. På direkt fråga säger experterna att det inte är ett tillräckligt tillförlitligt instrument. Istället för att undersöka tre olika mastcellsmediatorer (N-metylhistamin, prostaglandin D2 och tryptas) har man valt att enbart förlita sig på en mediator, tryptas och basera en vidare utredning på det värdet.

Utomlands är urininsamling fortfarande ett självklart diagnostiskt verktyg och med stor sannolikhet är det också därför som fler barn med mastcellsproblem hittas och får hjälp.

Sekundär mastcellsaktivering är inget ovanligt fenomen, egentligen, och även barn drabbas av primära åkommor som kan vara en utlösande orsak. Och naturligtvis finns det även barn i Sverige med primär mastcellsaktivering (alltså monoklonalt mastcellsaktiveringssyndrom), vilket är sällsynt men det är inte särskilt sannolikt att just barn i Sverige skulle vara “immuna” bara för att ingen diagnostiseras. Det beror snarare på att ingen utreds för det.

Men oavsett om primär, sekundär eller idiopatisk (av okänd anledning) MCAS så är symtombilden den samma och det är först och främst förståelse och symtomlindring som barnen behöver. För att de ska få det måste sjukvården bli betydligt mycket bättre på att i alla fall ta till sig mastcellsaktivering som ett problem som kan vara både orsak och följdsjukdom.

Lite intressant läsning:
Från The Mastocytosis Society: “Symptoms common to pediatric mastocytosis and MCAS include flushing of the face and neck, dermatographism, gastrointestinal complaints [such as diarrhea, abdominal pain, nausea, gastroesophageal reflux (GERD)], pruritis, dyspnea, headache, lethargy, fatigue, and neuropsychiatric symptoms. Many children with these disorders may complain of generally feeling unwell, may have difficulty identifying or localizing specific symptoms, or may seem to present with several symptoms of mast cell activation, while others may seem to have very few or none.”
FPIES och MCAS: “Increasingly, children who were initially diagnosed with FPIES are later diagnosed with MCAS.”
Finns det en finns det i regel flera (tyvärr inte hela artikeln): “Mast cell activation disorder is characterized by an excessive inflammatory reaction of mast cell mediator release resulting in chronic symptoms and anaphylaxis. To our knowledge, this is the first documented case of Kounis syndrome in a pediatric patient with mast cell activation disorder.”
Barn med MCAS och dygnsurin: “Urinary PG-D2 is the most frequently elevated product in our pediatric MCAS cohort, resembling adult MCAS. We recommend measurement of all MC mediators in patients with symptoms suggestive of MCAS.”
En mamma berättar: “I’m coming to terms with the fact that my 10-month-old son is allergic to everything and anything — meaning he could react to triggers (food, environmental, etc.) with vomiting, rashes, abdominal pain, sleeplessness, restlessness and hyperactivity. And once he reacts to something, it can take weeks to start seeing improvements again”