Dag 20

Eller: Kommer mina barn också att få mastocytos?

Är mastocytos en ärftlig sjukdom?

Eftersom man tittar på en specifik genetisk mutation vid mastocytosutredningen (C-KIT D816V) ligger frågan nära. Det officiella svaret är: “Nej, mastocytos är inte ärftlig, men det finns familjer där det förekommer flera sjukdomsfall.”

En mutation är en förändring i arvsmassan och C-KIT-mutationen i fråga är en s kl förvärvad mutation. Den uppstår efter befruktningen och är alltså inte medfödd. Varför den uppstår hos vissa och hur och när vet man inte, men man ärver den alltså inte och man ger den inte heller vidare till sina barn.

På en mastocytoskonferens för två år sen presenterade det danska mastocytoscentret – Mastocytosecentret Odense Universitetshospital – mycket förenklade mutationsprofiler från vuxna och barn med mastocytos och dessa såg väldigt olika ut. Medan ca 80% av alla vuxna med mastocytos har ovan nämnda mutation finns den bara hos ca 30% av barnen. Barnen har i större utsträckning (ca 40%) andra KIT-mutationer (vilka nämndes tyvärr inte) och därutöver (ca 30%) vildtyper, dvs normala, ickemuterade fenotyper (dessa utgjorde enbart ca 2% hos vuxna patienter).

Det bara som liten parentes. Vad gäller ärftligheten så är det sällsynt med flera drabbade i en familj men visst förekommer det. Eftersom det handlar om en mycket liten del av en redan liten patientgrupp är forskningsunderlaget litet och intresset svalt men det finns forskare som kikar på det (det ska bl a pågå ett projekt i Norge men vi har inte fått mer information om det än så).

Svenska Mastocytosgruppen undersöker just nu är om det finns en koppling mellan pediatrisk mastocytos och andra blodsjukdomar i familjen. Det är ett projekt som vi inspirerade till när vi uppmärksammade att många föräldrar till barn med mastocytos har ett eller flera fall av leukemi i släkten, framför allt hos barnens far- och morföräldrar. Jag tror jag formulerade frågan “om mastocytos kan vara någon form av muterad leukemi”. Det ska bli spännande att se vad de kommer fram till.

Och med det sagt så vill jag avsluta detta inlägg med att påminna om att ALLA som diagnostiseras med mastocytos (oavsett om kutan eller systemisk, vuxna eller barn) MÅSTE anmälas till Socialstyrelsens cancerregister. Det är bl a därifrån forskare hämtar (avidentifierade!) data för studier som denna.