Dag 2

Eller: “Vad är mastocytos?”

Vad är mastocytos?

Vi har skrivit om diagnoserna, diagnoskriterier och behandlingsalternativ (här kan du läsa lite mer kliniskt om systemisk mastocytos och här om kutan mastocytos) så här kommer vi att sammanfatta de bitarna och gå in på några andra områden, för att bredda kunskapen.

Mastocytos är en sällsynt blodsjukdom (en sällsynt, eller ovanlig diagnos enligt svenska kriterier får inte förekomma hos mer än högst 100 personer per miljon invånare). I Sverige diagnostiseras i snitt 40 vuxna och 40 barn per år med mastocytos.

Sjukdomen är med stor sannolikhet underdiagnostiserad med tanke på att symtombilden är så bred, den är svår att diagnostisera och kunskapen och förståelsen, framför allt inom primärvården, dit patienten i regel kommer först, är obefintlig. Svenska Mastocytosgruppen (se nedan) arbetar för tillfället med att ta fram en nationell vårdplan för mastocytos. Den kommer förhoppningsvis att underlätta för vårdpersonal som inte är insatt i problematiken och stärka patienternas position.

Mastocytos orsakas av en ökad tillväxt av mastceller, i mer vardagligt tal brukar man säga att benmärgen producerar för många mastceller, den exakta mekanismen är inte helt klar. Det finns inget botemedel utan man behandlar patientens symtom och man får försöka anpassa sin livstil. Sjukdomen går i skov, både långa och korta.

Mastceller är vita blodkroppar som återfinns i alla våra vävnader och slemhinnor. I motsats till andra blodkroppar cirkulerar mastcellerna inte runt med blodet utan de slår sig ner i någon vävnad och där mognar de färdigt. Därför kan man inte mäta dem genom en vanlig blodstatus som man t ex tar på vårdcentral.
De innehåller ett stort antal (över 200) olika signalämnen (mastcellsmediatorer). Histamin är det ämnet som är mest känt, men även tryptas, cytokiner, heparin, prostaglandin D2,… Dessa är delvis inflammatoriska och delvis blir de inflammatoriska om de frisätts i för stor mängd eller vid fel tillfälle. Ett ökat antal mastceller för med sig en ökad mängd mastcellsmediatorer och därför är just inflammationer av olika slag det stora problemet för patienter med mastocytos.

De mastceller som benmärgen producerar måste ju som sagt ta vägen någonstans. De tar sig till den vävnad de vill rota sig i (och vilken vävnad det är går inte att styra) och där bildar de klungor/ansamlingar. Om dessa klungor uppstår i huden har man kutan mastocytos (hud = cutis), om dessa klungor uppstår någon annanstans inuti kroppen har man systemisk mastocytos. Det svåra med systemisk mastocytos är att man inte ser dem. Eftersom mastceller förekommer precis överallt i kroppen kan dessa klungor teoretiskt uppstå precis i vilken vävnad eller slemhinna som helst och det är extremt svårt att upptäcka. Man måste ha en riktad misstanke och ta biopsier exakt där klungorna är – någon centimeter bredvid och man får ett negativt resultat.

Kutan mastocytos och systemisk mastocytos är i sig indelade i undergrupper, som ni kan läsa om via länkarna ovan. Vi kommer att gå in på en del specifika aspekter vad gäller symtom, diagnostik,… under denna pågående kampanj – 28 dagar med mastceller.

Mastocytos är förresten en sjukdom som även förekommer bland djur, det är lite speciellt. Om man googlar på mastocytom hittar man en massa hundsidor.

En kort historialektion

Kutan mastocytos upptäcktes först, vilket inte är så konstigt med tanke på att sjukdomen manifesterar sig i huden, synlig för blotta ögat. 1869 beskrev E Nettleship och W Tay denna “sällsynta urtikariaform som lämnar bruna fläckar”. 1878 föreslog en annan läkare, D Sangster, namnet urticaria pigmentosa.

10 år senare skrev P Ehrlich för första gången om en märklig cell han stött på i vävnadsprov. Han kallade den “Mastzelle” och “Mastozyt” (“mast” på tyska betyder “välgödd”) eftersom han felaktigt trodde att det var en cell med fagocytiska egenskaper (dvs han trodde att den “åt sig fet” på olika partiklar och proteiner i sin omgivning). Där och då visste han inte att mastcellen själv producerar de ämnen som finns i den och inte absorberar dem utifrån.
Kort därefter upptäckte en kollega, P G Unna, att fläckarna som kallades urticaria pigmentosa bestod av ett stort antal mastceller och 1936 använde den franske hudläkaren Albert Sézary för första gången begreppen mastocytom och mastocytos.

Det skulle dröja ytterligare 10 år innan J Ellis upptäckte mastocytosens systemiska natur. Han utförde en obduktion på ett spädbarn med urticaria pigmentosa och upptäckte då mastcellsansamlingar även i levern, mjälten, lymfknutor och benmärgen*.

Forskning och utveckling har naturligtvis gått vidare och idag är sjukdomarna indelade i grupper och undergrupper, som jag nämnde ovan.

Svenska Mastocytosgruppen

Svenska Mastocytosgruppen är en diagnosgrupp inom Svensk Förening för Hematologi, en tvärvetenskaplig grupp öppen för alla, kliniker och prekliniker, som är intresserade av mastocytos. På deras hemsida under Styrgrupp finns uppgifter om olika representanter inom olika medicinska specialiteter och även uppgifter om vilken hematolog som representerar vilken region. Det finns alltså (minst) en hematolog per region som är kopplad till Svenska Mastocytosgruppen, dvs de finns i hela Sverige och inte bara i Stockholm.

Det finns två mastocytoscentre med samlad expertis, ett i Uppsala och ett i Stockholm. Det går utmärkt att remittera patienter dit, eller så kan patienten skriva en egenremiss. De bistår även med råd och information vid utredningar på hemmaplan och det kan vara bra att kontakta dem innan man skriver en remiss eftersom de i regel vill att vissa basutredningar är gjorda innan de träffar patienten.

Läs mer här:
Socialstyrelsen: Mastocytos (kutan mastocytos, systemisk mastocytos)
Internetmedicin: Översikt mastocytos
American Journal of Hematology: Systemic mastocytosis in adults: 2017 update on diagnosis, risk stratification and management

Under För vårdpersonal finns det länkar till fördjupande information och även relevanta downloads.

* Detta är extremt intressant, med tanke på att många läkare i Sverige (både de utan erfarenhet av mastocytos och de som ingår i expertgrupper) hävdar att barn inte kan få systemisk mastocytos, något vi kommer att gå in på som en egen punkt under denna kampanj.