Dag 19

Eller: Den långa och krokiga vägen till rätt diagnos

Systemisk mastocytos - en patient berättar

Karin har ordet. Karin är inte bara ordförande i vår patientförening, hon hör även till den “omöjliga patientgruppen” – hon har systemisk mastocytos men inte förhöjt tryptas.

Min väg till diagnos!

Allt började med att jag svullnade upp i fingerleder och fick mer och mer värk i hela kroppen under hösten 2010. Min dåvarande husläkare misstänkte reumatism (RA) och remitterade mig till Danderyds Sjukhus och deras reumatologiska avdelning. Efter många provtagningar och undersökningar konstaterades att jag hade ”någon typ av” inflammation i kroppen som kunde komma att utveckla sig till en mer permanent Fibromyalgi – man kallade det för en eventuell ospecifik autoimmunitet. Inte blev jag klokare av det… Vi provade först en rejäl kur med Voltaren men den hjälpte inte nämnvärt mot smärtan. Så reumatologen beslöt pröva ett annat medel för att dämpa den inflammatoriska aktiviteten i kroppen – han satte in en antimalariamedicin (Plaquenil). Han varnade mig för biverkningarna, som visserligen lät jobbiga, men jag beslöt mig för att prova i alla fall. Jag hann äta medicinen i 6-8 veckor innan helvetet bröt lös. Det var precis innan jul 2010. Jag fick kraftig klåda, diarréer, slembildning i halsen och påverkan på andningen.

Under de kommande 6 månaderna fick jag åka in och söka vård akut inte mindre än 13 gånger pga. liknande besvär. Halsen svullnade upp och jag blev tjock som om jag hade fått en yllesocka nerkörd i luftrören. Kroppen kliade, flushade och magen var helt upp och ner. Det började kännas som allt jag åt påverkade mig negativt. Läkarna stod handfallna och visste inte vad de skulle göra. En läkare skrev tom ut tabletter mot svampinfektion någon sen kväll på en akutmottagning – svampinfektioner inne i kroppen kan tydligen yttra sig som klåda utanpå kroppen. Jag lät dock det receptet förbli outhämtat…

Frampå våren 2011 var alla i familjen rätt oroliga. Barnen vakade över allt jag åt, maken vågade knappt åka på sina resor med jobbet pga. rädsla för att jag skulle hamna på sjukhus och han behöva kasta sig hem. Min dotter (då 9 år) sov oroligt och var rädd att jag skulle vara borta om hon vaknade på natten. Husläkaren stod också rådvill. Några ytterligare undersökningar av min sköldkörtel, som redan tidigare hade konstaterad underfunktion, gjordes. Inget nytt hittades dock där. Vissa basprover togs för att spåra eventuell oupptäckt allergi, men inget napp där heller.

I Maj 2011 kändes det som allt kulminerade. Jag åt inte ont anande en god och hemlagad tomatsoppa vilket resulterade i ett besök på akuten för att få hjälp en dryg timma senare. Det där gav sig inte och jag fick åka tillbaka tre gånger samma helg för att få ytterligare hjälp med adrenalin, Tavegyl intravenöst och en massa kortisontabletter. Sista dagen var det en reumatolog som jobbade på akutmottagningen och han fattade två beslut åt mig – det första var att han skickade en remiss igen till reumatologen för att helt utesluta att alla mina anfall inte rörde sig om någon ovanlig variant av SLE och det andra var att han skrev ett intyg och uppmanade mig att ställa in min och familjens resa till Tasmanien. Vi skulle ha åkt bara 3 dagar senare och läkaren bedömde mig för alldeles för instabil för att utsättas för en så lång resa.

Reumatologbesöket kom och efter mycket granskande av mig och provsvaren så konstaterades (såklart) att jag inte hade någon form av SLE. ”Men vad är det för fel då” blev min naturliga följdfråga – ”det vet vi inte. Vårt uppdrag var att utreda om du hade SLE eller inte”. Det blev min första riktiga upplevelse av hur snävt specialistvården är organiserat och hur smalt man arbetar.

I den här vevan hade jag nästan slutat äta då jag inte vågade av rädsla för nya reaktioner. Min räddning blev att jag träffade en dietist som skrev ut näringsdryck åt mig som jag tack och lov tålde. Min husläkare gav till slut med sig och skrev en remiss till Allergimottagningen på Karolinska Solna. Där gjordes såklart en massa undersökningar, prover togs, frågor ställdes och till slut efter 6 månader så kliade sig överläkaren i huvudet och frågade – ”Har någon kollat upp ditt Tryptasvärde?”

Det trodde jag inte att någon hade gjort, jag hade inte en susning vad det var för något, så provet togs och visade 13 ng/ml. Efter ytterligare några månader kom en kallelse till en ny allergiutredning, denna gång på Karolinska Huddinge. Mer prover togs, pricktest gjordes, och alla var negativa även denna gång. Jag hade fortfarande inte träffat läkaren men så till slut en dag i Maj 2012 så kom besökstiden.

Jag kan fortfarande komma ihåg den fantastiska lycka jag kände när jag dansade ut från sjukhuset och med största sannolikhet hade fått en diagnos – Mastcellsaktiveringssyndrom! Jag kunde knappt uttala det men för mig var det himmelriket att få bekräftat att alla mina symtom faktiskt hade ett namn. Det blev en sorts upprättelse i det tysta för alla antydningar från olika läkare att jag nog borde ta det lite lugnt, inte bry mig så mycket om symtomen och inte tänka så mycket på det för då kunde det lätt ”sätta sig på hjärnan”!

Tid bokades för benmärgsbiopsi och den visade samma sak som läkaren redan misstänkt, inte Mastocytos men Mastcellsaktiveringssyndrom (MMAS). Jag fick mina mediciner och livet kändes betydligt mer hoppfullt. Det enda jobbiga var ju att sjukdomen var obotlig, det tog ett tag för just det att sjunka in. När jag fick mina provsvar från läkaren så sa han en sak som jag då tyckte var helt bisarrt, men som jag nu kan förstå väldigt väl och även ta till mig av. Han sa ”gå hem nu och försök leva livet som vanligt!”

För exakt ett år sedan, februari 2017, tog min behandlande läkare ett kompletterande blodprov C-kit. Ett prov som tidigare enbart kunnat anaylserats via benmärgsbiopsin. Det provet visade positivt svar och därmed föll sista pusselbiten på plats för den slutgiltliga diagnosen – Systemisk Mastocytos.

Nu, vårvintern 2018, tycker jag nog att jag kommit dit ganska väl. Jag har lärt mig att hantera mina symtom. Jag har slutat vara rädd när det händer något. Jag bär alltid med mig två Adrenalinpennor, Betapred och övriga antihistaminer. Jag har tagit bort all gluten i min kost vilket lugnat min mag- och tarmkanal ordentligt. Jag har blivit duktig på att hitta nya maträtter som fungerar för hela familjen. Jag vågar ställa krav, alternativt ta med mig eget, när jag går bort. Chansar aldrig på något! Jag jobbar med att inte ta åt mig av oförstående kommentarer och obetänksamma beteenden när det kommer till matsituationer. Jag är försiktig med vad jag stoppar i mig för läkemedel och jag har en väldigt förstående husläkare som jobbar tillsammans med mig och respekterar min situation. Familjen är lugn igen och dottern sover gott om nätterna. Jag har börjat rida på allvar igen och köpt en ny häst som jag njuter av i fulla drag – en viktig komponent i mitt välmående!

Du når Karin på karin@mastcellssjukdom.se.