Dag 12

Eller: Om att våga beträda okänd mark.

Barn med mastocytos

När man har ett barn som diagnostiseras med mastocytos så står man inför två problem: man har fler frågor än man får svar på och barnen utesluts samtidigt från expertisen. Det finns två Center of Excellence för Mastocytos i Sverige – inget av dem tar emot och/eller utreder barn.

Barn med mastocytos befinner sig i någon form av limbo. De som kan vill inte befatta sig med dem och de som inte kan vill (och bör) inte befatta sig med dem för att de inte kan. Med detta inlägg vill vi belysa denna problematik och förtydliga hur situationen är för barn med mastocytos i Sverige. Nu kanske någon tänker: “Barn med MCAS då?” Barn med MCAS har en annan sjukdomsbild och problemen som de stöter på är annorlunda, det kommer ett eget inlägg om det.

Men först några lugnande ord

Jag som skriver här har en son med kutan mastocytos och det är ingen hemlighet att jag brinner lite extra för barnen och deras situation. Jag vill inleda detta inlägg med att poängtera att barn som drabbas av mastocytos i stort sett alltid drabbas mycket, mycket lindrigare än vuxna. Barn diagnostiseras i regel med kutan mastocytos, 95% med den varianten som fortfarande kallas urtikaria pigmentosa i folkmun (och även ofta inom sjukvården, trots att beteckningen är ändrad, men det är naturligtvis mycket lättare att säga än “makulopapulös kutan mastocytos”). Det vanligaste är att barnet diagnostiseras någon gång mellan 0-3 år och den allra största delen av barngruppen har inga allvarliga symtom. Det är samma sjukdom, samma mekanism men det man ofta läser om på vuxensidan – benskörhet, återkommande anafylaxier, hjärtproblem, svår läkemedelsintolerans och mycket begränsad kost osv INGÅR INTE I BARNENS SYMTOMBILD.

Detta vill jag verkligen att framför allt föräldrar till nydiagnostiserade barn tar tills sig, några ord till just er: Ni har precis fått reda på att ert barn har en ovanlig blodsjukdom. Sjukvården säger att det är ingen fara, inget som kommer att påverka barnet nämnvärt förutom möjligtvis kosmetiskt och det växer bort när barnet är runt 10-12 år. På nätet läser ni helt andra saker, det är en allvarlig sjukdom med svåra biverkningar och det nämns t o m i samband med cancer. Sjukvården förminskar visserligen diagnosen men som jag sa ovan ska man inte jämföra “barnmastocytos” med vuxna som är drabbade.

Symtombilden är väldigt individuell och om ert barn inte visar något tecken på påverkan finns det ingen anledning att ta ut något i förskott. Ni har statistiken på er sida, uppskattningsvis 75% av barnen som diagnostiseras med kutan mastocytos är hyfsat opåverkade. De kan ha episoder med ökad känslighet och det finns en del saker man kan ha i åtanke (läs mer här) men i det stora hela behöver man alltså inte jaga upp sig. Sen är det ändå en ovanlig blodsjukdom vi pratar om, det är naturligtvis inte fel att ha det i bakhuvudet och vara uppmärksam på förändringar, men som sagt: keep calm. 🙂

När symtombilden är bred

Min son hör till den gruppen som har drabbats av en systemisk symtombild, bred symtombild har någon också kallat det. Hans besvär involverar en hel del andra organ än just huden. Det är inte vanligt men inte heller jätteovanligt. Det som är väldigt otypiskt när det gäller barn med mastocytos är att alla med expertis slår ifrån sig och säger: “Vi tar inte emot barn.” Vi/sonens läkare sökte för vaskulär påverkan och spontana blåmärken till en av Svenska Mastocytosgruppens hematologer – hen hänvisade till en hudläkare. Vi sökte för problem med blåsa/prostata – experterna hänvisade till samma hudläkare. Hjärtpåverkan? “Ta upp detta med hudläkaren.” Hudläkaren i fråga är specialiserad på barn med kutan mastocytos, mycket kunnig och väldigt trevlig, men det gör henne inte till hjärtspecialist, urolog och hematolog. Vilken vuxen skulle acceptera att skickas till en hudläkare när den söker för t ex takykardi (hjärtrytm med en frekvens över 100 slag/min)?

“Vi vet för lite om barnen och hur de påverkas” säger de. Det förstår jag – med tanke på att de verkar tacka nej till varje möjlighet att lära sig något.

Växer det bort? Troligtvis inte.

Sjukvården informerar om att sjukdomen “växer bort”, något som är lika cementerat som det är fel. Jag vill tro att det ska verka lugnande men mer sannolikt är väl okunskap, att de verkligen tror det.

Det har länge varit känt att det inte “växer bort” i alla fall. Siffrorna varierar, man kan läsa att det växer bort i 50%-75% av fallen. Det är alltså 25%-50% som det inte “växer bort” hos.
Idag vet man dessutom ännu bättre, dvs man vet att man inte vet. Det man vet är att hyperpigmenteringen avtar. Pigmenten är de som ger fläckarna färgen och när pigmenteringen avtar bleknar fläckarna. Det säger dock inget om om även benmärgen slutar att överproducera mastceller, det har man ingen aning om. Vissa har kvar fläckarna som “reaktionsfläckar”, osynliga pga bristen på pigment men när barnet reagerar på något triggas mastcellerna och de svullnar/blir röda, alltså synliga.

Det finns många vuxna med mastocytos som vittnar om att de hade “konstiga fläckar” och “märklig klåda” redan som barn, men att ingen fäste någon större vikt vid det. Därför övergår allt fler experter till att säga att sjukdomen troligtvis går i remission, vilket innebär en övergående förbättring.

Barn med systemisk mastocytos

“Jag tror inte att barn med systemisk mastocytos finns.” sa en ledande mastocytosexpert på ett möte och många andra nickade och hummade instämmande. Det faktum att själva sjukdomen – systemisk mastocytos – upptäcktes när man diagnostiserade ett spädbarn står i total kontrast mot detta uttalande och om jag så blir 100 år kommer jag inte att förstå detta.

Barn med systemisk mastocytos finns naturligtvis. Man behöver inte titta långt bort, det finns diagnostiserade fall i våra grannländer och så klart i andra länder. Det finns diagnostiserade ungdomar i Sverige – de var nyligen barn. Att utesluta att något finns gör ju att man inte tittar efter det. Systemisk mastocytos hos barn är extremt ovanligt, det håller även andra länder med om, men ovanligt är inte omöjligt och att missa ett barn för att man tittar åt andra håll är ett missat barn för mycket.
Ett problem är att man inte vill utsätta barn för en benmärgsbiopsi om det inte är absolut nödvändigt. Det är fullt förståeligt men numera kan man undersöka tre av fyra underordnade diagnoskriterier med ett blodprov.

Förändringar på gång

Det är dock förändringar på gång inom den svenska mastocytosvärlden, förhoppningsvis kommer detta även att påverka ovan nämnda problem. 2016 var barnen t o m en programpunkt på Svenska Mastocytosgruppens årsmöte, man har tittat på hur barn med mastocytos klarar vaccinationer och man kikar på sambandet mellan barngruppen och blodsjukdomar i familjen. Det känns än så länge lite som katten som tassar runt gröten men hellre ett långsamt närmande än inget.

Barn med mastocytos och cancerregistret

Det här känns lite olustigt för alla föräldrar men även barn med kutan mastocytos MÅSTE registreras till socialstyrelsens cancerregister. Läs mer om detta här (det finns även information att ladda ner) och om kopplingen till cancer här.

Träffa andra

Det finns en nyskapad grupp på Facebook – Barn med mastocytos. Här kan man träffa andra och diskutera mastocytos från ett barnperspektiv.

Några länkar:
Om anestesi vid pediatrisk mastocytos: “While many drugs used routinely in anesthesia reportedly cause mast cell degranulation, deviations from routine anesthesia techniques are not necessarily warranted. However, an understanding of the anesthetic implications of the disease and meticulous preparation to treat possible adverse events are advised.”
Se även Profylax vid ingrepp.
1991 trodde man att ungefär hälften av barnen skulle vara fläck-och symtomfria när de blev vuxna: “The prognosis for children with mast cell disease is variable; approximately half of the children with urticaria pigmentosa may experience resolution of lesions and symptoms by adolescence.”
2013: “Increased serum baseline tryptase levels and extensive skin involvement are predictors for the severity of mast cell activation episodes in children with mastocytosis.”