Dag 11

Eller: Ett fenomen som förbryllar och fascinerar.

Triaden - MCAS - EDS - POTS

Nu är ni nog glada över gårdagens inlägg om förkortningar. 😉

Här i Sverige är det än så länge rätt så tyst om den, utomlands nämns den allt oftare, triaden (även trifektan), dvs patienter som har både MCAS (mastcellsaktiveringssyndrom), EDS (Ehlers-Danlos syndrom) och POTS (postural ortostatisk takykardisyndrom). Vi har pratat om vad MCAS är, här går jag in lite kort på EDS och POTS. Med betoning på “lite kort”, det är komplexa syndrom så vill man ha fler detaljer rekommenderar jag länkarna här nedan.

Ehlers-Danlos syndrom (EDS)

EDS är en medfödd bindvävsdefekt som orsakas av defekt kollagen. Kollagen hör till kroppens grundläggande byggstenar och finns i hud, ben, senor, brosk, blodkärl, tandkött, basalmembran, hornhinna, ögats glaskropp och stödjande vävnader i inre organ. Symtombilden är mycket bred (vilket man kan förstå med tanke på hur många delar av kroppen som består av kollagen). De flesta tänker överrörliga leder när de hör EDS men EDS är så mycket mer. Andra vanliga symtom är övertöjbar hud, bindvävsknutor, muskelsvaghet, spontana bristningar i bl a tarm och livmoder, pulsåderbråck, ögondefekter, benskörhet,…

EDS-kategorier

Tills nyligen pratade man om sex olika kategorier, 2017 kom det dock ut en uppdatering och numera är EDS indelat i 13 kategorier:
klassisk EDS
klassisk-lik EDS
kardiovalvulär EDS
vaskulär EDS
överrölighetstyp
artrochalasi-typ (förslappning av leder)
dermatosparaxis-typ (huden går lätt sönder)
kyfoskolios-typ
skör ögonglob-syndrom (brittle cornea syndrome)
dysplastisk spondylos
muskelkontraktur-typ
myopatisk typ
parodontal typ
Detta har inte Socialstyrelsen uppdaterat, inte heller riksförbundet men på riksförbundets sida hittar man länkar till aktuell information.

Postural Ortostatisk Takykardisyndrom (POTS)

Postural betyder så mycket som kroppens hållning/ställning.
Ortostatism betyder att blodtrycket sjunker medan hjärtfrekvensen ökar. Kroppen ska kunna anpassa blodtrycket till kroppens behov, vid ortostatism kan kroppen inte anpassa blodtrycket när man reser sig upp från liggande till stående, den kan inte heller hålla blodtrycket tillräckligt högt under en längre tid stillastående i upprätt ställning.
Takykardi betyder onormalt snabb hjärtverksamhet med en puls över 100 slag/min. Pulsen kan vara både regelbunden eller oregelbunden.

Sätter man ihop dessa delar har man ett syndrom som kan vara riktigt obehagligt och begränsande, många drabbade har en nedsatt arbetsförmåga och problem med att delta i vanliga, vardagliga aktiviteter.

Blodtrycket ska regleras automatiskt via det autonoma nervsystemet, vid POTS fungerar det inte. För patienten innebär POTS t ex att det finns en svimningsrisk varje gång hen reser sig upp (detta kan ske upp till 10 minuter efter att hen rest sig) eller när personen har stått still en stund. Andra direkta effekter efter en lägesförändring kan vara synpåverkan, yrsel och illamående. Många lider samtidigt av fatique (svår utmattningskänsla). Tillståndet kan förvärras av värme, födointag, träning, temperatursvängningar och även menscykeln påverkar. POTS förekommer också i olika grader och förekommer i regel alltid tillsammans med en annan sjukdom/ett annat syndrom – inte sällan EDS och/eller CFS (kroniskt trötthetssyndrom).

Vid en utredning görs bl a ett s kl “tilt test”. Patienten ligger på en speciell brits (tippbräda) som höjs sakta medan man kontrollerar blodtryck, puls och övriga reaktioner.

Hur hänger nu dessa tre syndrom ihop?

Att drabbas av en sällsynt sjukdom är redan ovanligt, att drabbas av tre sällsynta syndrom samtidigt är extremt ovanligt och när flera personer drabbas av samma extremt ovanliga kombination är det uppseendeväckande. Teorierna är många, det är många vad-är-hönan-och-vad-är-ägget-frågor. För inte allt så länge sedan publicerades en studie som hittade gemensamma nämnare i förhöjt tryptas i kombination med en gemensam genetisk mutation (TPSAB1, se länken nedan).

Precis som mastocytos och MCAS är även EDS och POTS ovanliga diagnoser, vilket innebär att det är svårt att hitta läkare som är insatta i problematiken. Om du misstänker att dina symtom pekar på EDS och/eller POTS är ett tips är att kontakta EDS-riksförbundet (se länk nedan) och söka likasinnade i diskussionsgrupper som på t ex Facebook. Det finns som sagt idag inga bra svar på vad som är kopplingen men ju fler drabbade som sjukvården blir varse om, desto mer ökar förhoppningsvis både intresse och förståelse.

Läs mer här:
Om triaden: “Mast Cell Activation Syndrome (MCAS), Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome (POTS), and EDS. Patients having a diagnosis of POTS and EDS were given a screening questionnaire to look for symptoms consistent with MCAS, and 66% of the respondents reported such symptoms.”
En möjlig koppling: förhöjt tryptas och en gemensam mutation: MCAS, EDS och POTS – möjliga gemensamma nämnare: förhöjt tryptas och en genmutation
Socialstyrelsen om EDS: “Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en medfödd bindvävsdefekt som påverkar leder, hud och blodkärl.”
Ehlers-Danlos syndrom Riksförbund
2017 EDS-kategorier
Dr. Eric Ronges blogg: “Alla som har eller misstänker sig ha diagnosen EDS-ht/HMS och lider av yrsel, trötthet, hjärtklappning, koncentrationssvårigheter har troligen också inslag av POTS.”
Information från NHS: “Postural tachycardia syndrome (PoTS) is an abnormal increase in heart rate that occurs after sitting up or standing. It typically causes dizziness, fainting and other symptoms.”
En fallrapport från 2018: Successful treatment of postural orthostatic tachycardia and mast cell activation syndromes using naltrexone, immunoglobulin and antibiotic treatment