Mutationsanalys

C-KIT D816V i venblod

Ca 80% av de patienter som diagnostiseras med systemisk mastocytos (SM) uppvisar mutationer i genen C-KIT D816V. Det är ett av fyra underordnade diagnoskriterier och har hittills varit en del av den benmärgsanalys som krävs för en diagnos.

Utomlands, bl a i Danmark, har man sedan ett tag tillbaka övergått till att kontrollera C-KIT D816V via ett blodprov. Det är mycket pålitligare och tydligare än en kontroll via ett benmärgsaspirat. Mastocytosexperterna på Karolinska Huddinge har arbetat på att möjliggöra detta blodprov även i Sverige, och sedan 2016 är det möjligt.

Initiala blodprov vid misstanke om systemisk mastocytos

Serumtryptas >20 ng/ml är ett annat underordnat diagnoskriterium* och ett tryptasprov är i regel det man börjar med vid en mastocytosutredning. Det rekommenderas nu att man vid det initiala tryptasprovet även direkt testar för C-KIT D816V. En benmärgsbiopsi är fortfarande nödvändig men man får då från början redan två pusselbitar, framför allt ett pålitligt mutationsresultat.

Läs mer här: KIT D816V-mutationsanalys – provtagning och hantering

* Det tåls att påminna om att enbart ca 80% av de patienter som diagnostiseras med SM uppfyller kravet på >20 ng/ml – ca 20% har alltså SM trots lägre tryptasnivåer.