Systemisk mastocytos – SM

Systemisk Mastocytos är en sällsynt mastcellssjukdom. Mastcellerna hos en patient med Mastocytos ökar i såväl tillväxt som i ackumulation, dvs de samlar ihop sig. Denna tillväxt och ackumulering sker i minst ett internt organ såsom benmärg, lever, mjälte, lymfkörtlar eller i mag- och tarmkanalen.

Symtombilden för olika personer är mycket varierande. Det förekommer allt ifrån bärare utan några symtom till bärare som drabbas av potentiellt livshotande, återkommande och oförklarad anafylaxi. Den ökade tillväxten och ackumulationen av mastceller orsakar hos de sistnämnda en okontrollerad mastcellsaktivering.

Systemisk Mastocytos kan i vissa fall uppträda med enstaka, isolerade symtom. Dessa symtom är då en följd av en frisättning av olika mastcellsmediatorer. Sådana symtom kan vara hudrodnad, klåda, huvudvärk, magkramp, diarré, illamående, hjärtklappning, blodtrycksfall, svimning, yrsel, ångest och trötthet. Vid andra tillfällen kan sjukdomen yttra sig som en kombination av olika symtom som ger en klinisk bild av anafylaxi.

Diagnoskriterier

För att ställa diagnosen systemisk mastocytos krävs att antingen ett överordnat + ett underordnat diagnoskriterium eller tre underordnade kriterier fastställs.

Överordnat kriterium

  • Flera multifokala mastcells-infiltrat i benmärg eller annat organ (ej hud) (>15 mastceller per aggregat).

Underordnade kriterier

  • Onormal morfologi hos mastceller i benmärg eller annan vävnad (>25 procent).
  • D816V-mutation i c-kit (eller annan mutation i c-kit som orsakar autoaktivering av receptorn).
  • Mastceller i benmärgen uttrycker CD2 och/eller CD25.
  • Serumtryptas >20 ng/ml

För att ställa diagnosen Systemisk Mastocytos krävs oftast ett samarbete mellan olika specialiteter. Ett första blodprov där man kontrollerar patientens tryptasvärde i serum bör alltid tas. Men – tillståndet kan även förekomma vid normalt värde på tryptas. I samband med att man tar ett tryptasprov kan man numera även ta mutationsprovet CKIT D816V som venprov. Tidigare kontrollerades denna mutation vid den utredande benmärgsbiopsin men nu är det alltså möjligt att ta ett blodprov istället och resultatet är mycket mera pålitligt. En benmärgsbiopsi är nästa steg i utredningen. Ofta måste denna göras om vid flera tillfällen för att det är svårt att hitta rätt. Vid ett negativt eller otydligt resultat första gången bör undersökningen göras om.

Mastocytos och osteoporos

30% av patienter med systemisk mastocytos har även osteoporos i olika utsträckning. Därför måste en bentäthetsmätning alltid ingå i en mastocytosutredning. /Källa: Svenska mastocytosgruppens årsmöte 2016

Mastocytos och cancerregistret

Systemisk mastocytos listas under Blod, lymfom och myelom i cancerregistret och ingår i gruppen Myeloproliferativa sjukdomar (MPN, myeloproliferativa neoplasier). Även om mastocytos INTE är en cancersjukdom ska patienter som diagnostiseras med någon form av systemisk mastocytos rapporteras till cancerregistret via INCA. Om en rapportering ska ske är inte en bedömningsfråga, det är lag på att rapportera till registret.

Cancerregistret vid Socialstyrelsen är ett hälsodataregister, ett kvalitetsregister. Syftet är att kartlägga cancersjukdomar och sjukdomar som är nära släkt med cancersjukdomar eller sjukdomar med ökad cancerrisk. Man noterar förekomst och förändringar över tid, det är en viktig källa för statistik för planering och möjliggör nationella och internationella jämförelser och informationen kan även användas för forskning. Frågor som kan besvaras är t ex om det finns regionala och demografiska skillnader eller hur utvecklingen ser ut generellt, om antalet nydiagnostiserade ökar eller faller.